Research Project
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
MICPCH症候群は、小脳や橋の低形成を特徴とする神経発達障害であり、X染色体上のCASK遺伝子の異常によって発症することが知られてる。本研究では、CASK KOマウスとHprt-GFPマウスを交配して、CASK KO; Hprt-GPFのトランスヘテロマウスを作成し、X染色体不活性化のパターンを脳内で可視化しながら、小脳のニューロンの発生異常や細胞死について解析する。また、CASK floxマウスを用いて、培養細胞やin vivoでのCre組換え酵素の導入により、小脳低形成が起こる分子メカニズムや、社会性の異常を引き起こす責任神経回路の同定を目指す。