Research Project
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
神経筋接合部(NMJ)の正常分子構築機構を明らかにするとともに、NMJ発現分子の先天的欠損による先天性筋無力症候群(CMS)の分子病態を解明し、新規治療法開発につなげる。Ctgf, agrinなどNMJ構築誘導分子の正常制御機構をマウスモデル、RNA代謝解析などにより解明する。本邦CMS症例で同定した病的バリアントの機能解析を行うとともに新規化合物による治療法開発研究を行う。