Elucidation of the pathogenesis of neuronal intranuclear inclusion disease and development of radical treatment

• Project/Area Number: 23K27494
• Project/Area Number (Other): 23H02803 (2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 51030:Pathophysiologic neuroscience-related
• Research Institution: Aichi Medical University
• Principal Investigator: 曽根 淳 愛知医科大学, 付置研究所, 講師 (40513750)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 田中 章景 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (30378012) ; 岩崎 靖 愛知医科大学, 加齢医科学研究所, 教授 (60378172) ; 石井 一弘 筑波大学, 医学医療系, 准教授 (70323293)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥18,590,000 (Direct Cost: ¥14,300,000、Indirect Cost: ¥4,290,000); Fiscal Year 2027: ¥3,640,000 (Direct Cost: ¥2,800,000、Indirect Cost: ¥840,000); Fiscal Year 2026: ¥3,640,000 (Direct Cost: ¥2,800,000、Indirect Cost: ¥840,000); Fiscal Year 2025: ¥3,640,000 (Direct Cost: ¥2,800,000、Indirect Cost: ¥840,000); Fiscal Year 2024: ¥3,640,000 (Direct Cost: ¥2,800,000、Indirect Cost: ¥840,000); Fiscal Year 2023: ¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
• Keywords: NOTCH2NLC / 核内封入体 / 認知症 / 細胞モデル / GGCリピート / 神経核内封入体病

Outline of Research at the Start

Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID:神経核内封入体病)は、p-62陽性の核内封入体が広く出現し、神経細胞が脱落するといった病理学的特徴によって定義されてきた神経変性疾患である。2019年に原因遺伝子が明らかとなったが、分子生物学的な病態は明らかではないため、我々が保有するNIID患者コホートのサンプルを用い、詳細なゲノム解析、病理学的解析および培養細胞、NIID疾患特異的iPS細胞を用いた解析を行うことで、NIIDの分子生物学的な病態を明らかにし、根本的治療法の開発を目指し、治療薬候補薬物のスクリーニングを行う。