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遺伝性疾患に対するiPS細胞とゲノム編集を用いた確実な遺伝子診断・個別化医療の創出

Research Project

Project/Area Number 23K27510
Project/Area Number (Other) 23H02819 (2023)
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeMulti-year Fund (2024)
Single-year Grants (2023)
Section一般
Review Section Basic Section 52010:General internal medicine-related
Research InstitutionJichi Medical University

Principal Investigator

大森 司  自治医科大学, 医学部, 教授 (70382843)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 木内 英  東京医科大学, 医学部, 主任教授 (80338102)
Project Period (FY) 2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥18,720,000 (Direct Cost: ¥14,400,000、Indirect Cost: ¥4,320,000)
Fiscal Year 2025: ¥6,370,000 (Direct Cost: ¥4,900,000、Indirect Cost: ¥1,470,000)
Fiscal Year 2024: ¥6,370,000 (Direct Cost: ¥4,900,000、Indirect Cost: ¥1,470,000)
Fiscal Year 2023: ¥5,980,000 (Direct Cost: ¥4,600,000、Indirect Cost: ¥1,380,000)
Keywordsゲノム編集 / 遺伝子診断 / 血友病 / iPS細胞
Outline of Research at the Start

難治性の遺伝性疾患において、患者の遺伝子異常を確実に診断し、その遺伝子を修復することは究極の個別化治療である。しかし、遺伝性疾患でもエクソン内に病因遺伝子が同定できない患者も多い。本研究では、遺伝性疾患の病因遺伝子変異の確実な同定、及び究極の個別化治療の開発を目指し、血友病患者を対象にゲノム編集によってイントロン内の疾患原因遺伝子を同定する遺伝子診断アルゴリズムを確立し、個別化治療の開発へ応用する。本研究開発は、血友病の確実な診断から個別化治療のモデルを提唱するだけでなく、様々な遺伝性疾患の診断・治療にも応用可能である。

URL: 

Published: 2023-04-18   Modified: 2024-08-08  

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