Research Project
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
近年、ショートリード型次世代シーケンサを用いた全エクソーム解析(WES)のヒト疾患ゲノム研究への応用により原因遺伝子の同定が飛躍的に進んだが、最近では、本解析法による原因同定率は概ね40%前後で頭打ちとなっており、WESでは特定できないゲノム異常の解明が急務となっている。本研究ではWESを行っても原因が特定できていない神経筋疾患症例を対象に、ショートリード型次世代シーケンサの弱点を補完するロングリード型次世代シーケンサによる統合ゲノム解析を行って新規遺伝学的要因を同定し、それを起点に分子病態を明らかにして、治療への道筋をつけることを目指すものである。