Elucidation of novel mechanisms of RASopathies

• Project/Area Number: 23K27563
• Project/Area Number (Other): 23H02872 (2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 青木 洋子 東北大学, 医学系研究科, 教授 (80332500)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 新堀 哲也 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134) ; 阿部 太紀 東北大学, 医学系研究科, 助教 (40810594)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000); Fiscal Year 2025: ¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000); Fiscal Year 2024: ¥6,110,000 (Direct Cost: ¥4,700,000、Indirect Cost: ¥1,410,000); Fiscal Year 2023: ¥7,930,000 (Direct Cost: ¥6,100,000、Indirect Cost: ¥1,830,000)
• Keywords: がん原遺伝子 / 先天異常 / 先天性心疾患 / シグナル伝達 / RASがん原遺伝子

Outline of Research at the Start

ヌーナン症候群・コステロ症候群・cardio-facio-cutaneous (CFC)症候群は心疾患・低身長・易発がん性を示す先天性疾患である。これまでに研究代表者らは、本症候群の原因となる遺伝子を世界に先駆けて同定し、3疾患のモデルマウス作製に成功しその病態解明研究を行ってきた。本研究ではヌーナン症候群の病態に関わる核内シグナルについて検索を行うと共に、RASの分解や局在に関わる可能性のあるLZTR1の機能解析を行う。