Research Project
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
ヌーナン症候群・コステロ症候群・cardio-facio-cutaneous (CFC)症候群は心疾患・低身長・易発がん性を示す先天性疾患である。これまでに研究代表者らは、本症候群の原因となる遺伝子を世界に先駆けて同定し、3疾患のモデルマウス作製に成功しその病態解明研究を行ってきた。本研究ではヌーナン症候群の病態に関わる核内シグナルについて検索を行うと共に、RASの分解や局在に関わる可能性のあるLZTR1の機能解析を行う。