Elucidation of immunogenetic features of childhood-onset SLE by referencing adult peripheral blood single-cell data using AI

• Project/Area Number: 23K27574
• Project/Area Number (Other): 23H02883 (2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Tokyo Women's Medical University
• Principal Investigator: 宮前 多佳子 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (90322354)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 井上 祐三朗 千葉大学, 大学院医学研究院, 特任准教授 (00456063) ; 川上 英良 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (30725338) ; 藤尾 圭志 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70401114) ; 遠藤 裕介 公益財団法人かずさDNA研究所, 先端研究開発部, 室長 (80612192)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥18,720,000 (Direct Cost: ¥14,400,000、Indirect Cost: ¥4,320,000); Fiscal Year 2025: ¥5,850,000 (Direct Cost: ¥4,500,000、Indirect Cost: ¥1,350,000); Fiscal Year 2024: ¥6,370,000 (Direct Cost: ¥4,900,000、Indirect Cost: ¥1,470,000); Fiscal Year 2023: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000)
• Keywords: 全身性エリテマトーデス / 小児 / AI / シングルセル / プロテオミクス

Outline of Research at the Start

小児発症全身性エリテマトーデス（cSLE）の性成熟度別の特徴的表現型と関連する免疫遺伝学的特性を明らかにする．既存成人SLEシングルセルデータをAI次元圧縮した「成人SLE特異的免疫応答パターン」にcSLEデータを参照し「cSLE特異的免疫モジュールパターン」を創出する。cSLE末梢血シングルセルRNA-seq解析を行い、機能データベースImmuNexUTを参照し免疫担当細胞を分類する．eQTL解析を行い、遺伝的高リスク集団の同定を試みる．臨床情報，プロテオミクスデータと「cSLE特異的免疫モジュールパターン」の統合解析によりバイオマーカー候補タンパク質を探索する