Elucidation of genetic factors of moyamoya disease and search for therapeutic targets using long read sequencing

• Project/Area Number: 23K27709
• Project/Area Number (Other): 23H03018 (2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56010:Neurosurgery-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 宮脇 哲 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (70407914)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 小野 秀明 埼玉医科大学, 医学部, 客員准教授 (50771846) ; 齊藤 延人 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60262002) ; 岡田 随象 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 教授 (70727411) ; 本郷 博貴 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (80908682) ; 森下 真一 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90292854)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥18,850,000 (Direct Cost: ¥14,500,000、Indirect Cost: ¥4,350,000); Fiscal Year 2025: ¥5,330,000 (Direct Cost: ¥4,100,000、Indirect Cost: ¥1,230,000); Fiscal Year 2024: ¥5,850,000 (Direct Cost: ¥4,500,000、Indirect Cost: ¥1,350,000); Fiscal Year 2023: ¥7,670,000 (Direct Cost: ¥5,900,000、Indirect Cost: ¥1,770,000)
• Keywords: もやもや病 / RNF213 / long read sequencing

Outline of Research at the Start

もやもや病は脳梗塞や脳出血などの脳卒中の原因の1つで、日本を始めとした東アジアに発症が多い疾患である。その遺伝的背景の全貌は明らかになっておらず、日本が世界をリードして研究を進めるべき疾患である。本研究では、long read sequencingという遺伝子解析手法を用いて従来のshort read sequencingでは同定できなかった新規の疾患関連の繰り返し配列やゲノム構造異常の同定し、もやもや病の病態解明・治療薬候補の同定の礎を築くことを目指す。