革新的なゲノム編集遺伝子治療実現のための包括的基盤形成

• Project/Area Number: 23K27750
• Project/Area Number (Other): 23H03059 (2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: 西口 康二 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (30447825)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 秋山 雅人 九州大学, 医学研究院, 講師 (10757686) ; 藤田 幸輔 名古屋大学, 医学系研究科, 助教 (80708115) ; 小柳 俊人 名古屋大学, 医学系研究科, 客員研究者 (80880690)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥18,980,000 (Direct Cost: ¥14,600,000、Indirect Cost: ¥4,380,000); Fiscal Year 2025: ¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000); Fiscal Year 2024: ¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000); Fiscal Year 2023: ¥10,920,000 (Direct Cost: ¥8,400,000、Indirect Cost: ¥2,520,000)
• Keywords: 網膜色素変性 / 遺伝子治療 / ゲノム編集 / アデノ随伴ウイルス

Outline of Research at the Start

網膜色素変性（RP）に対して、アデノ随伴ウイルス（AAV）を用いたゲノム編集遺伝子治療の開発が期待されている。ゲノム編集の適応範囲は広いが、低い治療効率が問題となっている。また、日本人RPでは遺伝子診断率が約40％と低く、ゲノム編集の治療対象となる新規高頻度変異の同定は重要な課題である。本研究では、極めて高い編集効果を示す新しいゲノム編集遺伝子治療法の有効性をマウス網膜変性モデルで検証する。さらに、RP患者を対象とした世界最大のゲノムワイド関連解析（GWAS）による新規高頻度変異の同定と変異ごとの臨床データベースの構築を介して、革新的なゲノム編集遺伝子治療実現のための包括的基盤を形成する。