ベーチェット病の発症および進展を予測するポリジェニックリスクスコア評価法の構築

• Project/Area Number: 23K27752
• Project/Area Number (Other): 23H03061 (2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Yokohama City University
• Principal Investigator: 水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802) ; 竹内 正樹 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (80794081)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥19,110,000 (Direct Cost: ¥14,700,000、Indirect Cost: ¥4,410,000); Fiscal Year 2025: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000); Fiscal Year 2024: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000); Fiscal Year 2023: ¥11,570,000 (Direct Cost: ¥8,900,000、Indirect Cost: ¥2,670,000)
• Keywords: ベーチェット病 / ポリジェニックリスクスコア / ゲノムワイド関連解析

Outline of Research at the Start

ベーチェット病（BD）は全身の諸臓器に急性の炎症を繰り返す原因不明の難治性疾患である。近年の遺伝子解析により、BDの発症に関与する遺伝要因が多数報告されている。このような遺伝情報はBDの病態解明だけでなく、BD患者の「ゲノム個別化医療」の実現に向けた必須の基盤情報である。本研究では、ベーチェット病の様々な遺伝的効果の遺伝要因を網羅的に加味して、ベーチェット病患者個々が有する遺伝的リスクの累積をスコア化したポリジェニックリスクスコア（polygenic risk score：PRS）解析を実行し、ベーチェット病の発症リスクや臨床症状の発生・進展を予測するPRSを構築する。