Identification of novel recycling mechanisms in endosomal membrane protein trafficking in the context of disease pathology.

Research Project

Project/Area Number	23KK0284
Research Category	Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Nagoya City University
Principal Investigator	加藤耕治名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (40844056)
Project Period (FY)	2024 – 2025
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥15,340,000 (Direct Cost: ¥11,800,000、Indirect Cost: ¥3,540,000)
Keywords	３C症候群 / エンドソームリサイクル
Outline of Research at the Start	３C症候群はVPS35Lなどの遺伝子変異を原因とする先天異常症候群ですが、現時点では様々な症状の原因となるメカニズムは明らかになっていません。我々はSNX17が関与するエンドソームの機能異常が疾患の発症に関与することを明らかにしました。一方、VPS35Lなど３C症候群の原因遺伝子にはSNX17とは別にも重要な機能がある可能性を示唆するデータを得ました。本研究では３C症候群の病態に関与する新規の分子機構を明らかにすることで、疾患の分子病態をより詳細に理解することを目指します。加えて、３C症候群の新規疾患原因遺伝子を明らかにし、表現型の全体像も解明することで、リサイクル異常症の概念を確立します。