Evaluation of quality and usefullness of genetics testing-clinical application of next generation sequencer.

• Project/Area Number: 24590694
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Laboratory medicine
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: KOSUGI SHINJI 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50252432)
• Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha): KOSAKI Kenjiro 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743) ; SAKURAI Akihiro 札幌医科大学, 医学部, 教授 (70262706) ; SAKAI Yoshiharu 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (60273455) ; SEKINE Akihiro 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (30425631) ; TOI Masakazu 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (10207516)
• Project Period (FY): 2012-04-01 – 2015-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2014)
• Budget Amount: ¥5,330,000 (Direct Cost: ¥4,100,000、Indirect Cost: ¥1,230,000); Fiscal Year 2014: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2013: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2012: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
• Keywords: 遺伝子検査学

Outline of Final Research Achievements

A guideline was made for quality assurance of molecular genetic testing in　Japan. Questuinaire survey on specialist of genetics in Japan was done as for incidental finindings from next generation sequencer. More than 90% were positive for necesssity of opt-out chopice and genetic couseling.

Research Products

• [Journal Article] Central blood pressure relates more strongly to retinal arteriolar narrowing than brachial blood pressure: the Nagahama Study. (2015)
  • Author(s): Kumagai K1, Tabara Y, Yamashiro K, Miyake M, Akagi-Kurashige Y, Oishi M, Yoshikawa M, Kimura Y, Tsujikawa A, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F, Yoshimura N; Nagahama Study group
  • Journal Title: J Hypertens Volume: 33 Issue: 2 Pages: 323-9
  • DOI: 10.1097/hjh.0000000000000391
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Significant association of periodontal disease with anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese healthy population -the Nagahama study. (2015)
  • Author(s): C Terao, K Asai; M Hashimoto; T Yamazaki; K Ohmura; A Yamaguchi; K Takahashi; N Takei; T Ishii; T Kawaguchi; Y Tabara; M Takahashi; T Nakayama; S Kosugi; A Sekine; T Fujii; R Yamada; T Mimori; FMatsuda; K Bessho.
  • Journal Title: Journal of Autoimmunity Volume: in press
  • NAID: 120005601013
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case (2014)
  • Author(s): Hibi Y, Ohye T, Ogawa K, Shimizu Y, Shibata M, Kagawa C, Mizuno Y, Uchino S, Kosugi S, Kurahashi H, Iwase K
  • Journal Title: Surg Today Volume: 44 Issue: 11 Pages: 2195-2200
  • DOI: 10.1007/s00595-013-0826-8
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] DEVELOPMENT AND VALIDATION OF A SHORT SCALE TO MEASURE HOW SOCIAL RELATIONSHIPS SUPPORT THE CONTINUOUS AND CONSCIOUS ENDEAVOUR TO LOSE WEIGHT. (2014)
  • Author(s): Takada A, Takahashi Y, Nishimura S, Kosugi S
  • Journal Title: J Biosoc Sci. Volume: 11 Issue: 5 Pages: 1-19
  • DOI: 10.1017/s002193201400008x
  • NAID: 120005466715
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Gastroesophageal reflux disease symptoms and dietary behaviors are significant correlates of short sleep duration in the general population: The Nagahama Study. (2014)
  • Author(s): Murase, K., Tabara, Y., Takahashi, Y., Muro, S., Yamada, R., Setoh, K., Kawaguchi, T., Kadotani, H., Kosugi, S., Sekine, A., Nakayama, T., Mishima, M., Chiba, T., Chin, K., Matsuda, F
  • Journal Title: Sleep Volume: 37 Issue: 11 Pages: 1809-15
  • DOI: 10.5665/sleep.4176
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] A genome-wide association study of serum levels of prostate specific antigen in the Japanese population. (2014)
  • Author(s): Chikashi Terao, Naoki Terada, Keitaro Matsuo, Takahisa Kawaguchi, Koji Yoshimura, Norio Hayashi, Masakazu Shimizu, Norihito Soga, Meiko Takahashi, Nagahama Cohort Study Group, Yoshihiko Kotoura, Ryo Yamada, Osamu Ogawa, Fumihiko Matsuda.
  • Journal Title: J Med Genet Volume: 51 Issue: 8 Pages: 530-536
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102423
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] ffects of smoking and shared epitope on the production of anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese adultpopulation. (2014)
  • Author(s): Terao C, Ohmura K, Ikari K, Kawaguchi T, Takahashi M, Setoh K, Nakayama T,Kosugi S, Sekine A, Tabara Y, Taniguchi A, Momohara S, Yamanaka H, Yamada R,Matsuda F, Mimori T; Nagahama Study Group
  • Journal Title: Arthritis Care Res (Hoboken) Volume: 66 Issue: 12 Pages: 1818-27
  • DOI: 10.1002/acr.22385
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] An association between anti-nuclear antibodies and HLA class II locus and heterogeneous characteristics of staining patterns: The Nagahama Study. (2014)
  • Author(s): Terao C, Ohmura K, Yamada R, Kawaguchi T, Shimizu M, Tabara Y, Takahashi M, Setoh K, Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Matsuda F, Tsuneyo Mimori T on behalf of the Nagahama Study Group.
  • Journal Title: Arthritis Rheumatol. Volume: 66 Issue: 3_suppl Pages: 3395-403
  • DOI: 10.1177/0022034514559127
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Association of Serum–Free Fatty Acid Level With Reduced Reflection Pressure Wave Magnitude and Central Blood Pressure. The Nagahama Study. (2014)
  • Author(s): Yasuharu Tabara, Yoshimitsu Takahashi, Takahisa Kawaguchi, Kazuya Setoh, Chikashi Terao, Ryo Yamada, Shinji Kosugi, Akihiro Sekine, Takeo Nakayama, Fumihiko Matsuda on behalf of the Nagahama Study Group.
  • Journal Title: Hypertension Volume: 64 Issue: 6 Pages: 1212-8
  • DOI: 10.1161/hypertensionaha.114.04277
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Comprehensive replication of the relationship between myopia-related genes and refractive errors in a large Japanese cohort. (2014)
  • Author(s): Yoshikawa M, Yamashiro K, Miyake M, Oishi M, Akagi-Kurashige Y, Kumagai K, Nakata I, Nakanishi H2, Oishi A1, Gotoh N2, Yamada R3, Matsuda F3, Yoshimura N1; Nagahama Study Group.
  • Journal Title: Invest Ophthalmol Vis Sci Volume: 55 Issue: 11 Pages: 7343-54
  • DOI: 10.1167/iovs.14-15105
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Airflow limitation in smokers is associated with arterial stiffness: The nagahama study (2014)
  • Author(s): Tabara, Y., Muro, S., Takahashi, Y., Setoh, K., Kawaguchi, T., Terao, C., Yamada, R.,. . . Nagahama Study Group
  • Journal Title: Atherosclerosis Volume: 232 Issue: 1 Pages: 59-64
  • DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2013.10.020
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Comparison of the Antialbuminuric Effects of L-/N-type and L-type Calcium Channel Blockers in Hypertensive Patients with Diabetes and Microalbuminuria: The Study of Assessment for Kidney Function by Urinary Microalibumin in Randomized (SAKURA) Trial. (2013)
  • Author(s): Katsuayuki Ando, Kenji Ueshima, Sachiko Tanaka, Shinji Kosugi, Tosiya Sato, Hiroaki Matsuoka, Kazuwa Nakao, Toshiro Fujita.
  • Journal Title: International Journal of Medical Sciences. Volume: 10(9) Issue: 9 Pages: 1209-1216
  • DOI: 10.7150/ijms.5508
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] High penetrance of pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2 caused by germ line RET codon 634 mutation in Japanese patients. (2013)
  • Author(s): Tsuneo Imai, M.D., Shinya Uchino, M.D, Takahiro Okamoto, M.D., Shinichi Suzuki, M.D., Shinji Kosugi, M.D., Toyone Kikumori, M.D., Akihiro Sakukrai, M.D.
  • Journal Title: European Journal of Endocrinology Volume: 168(5) Issue: 5 Pages: 683-637
  • DOI: 10.1530/eje-12-1106
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Increased aortic wave reflection and smaller pulse pressure amplification in smokers and passive smokers confirmed by urinary cotinine levels: the Nagahama Study. (2013)
  • Author(s): Yasuharu Tabara, Yoshimitsu Takahashi, Kazuya Setoh, Shigeo Muro, Takahisa Kawaguchi, Chikashi Terao, Shinji Kosugi, Akihiro Sekine, Ryo Yamada, Michiaki Mishima, Takeo Nakayama, and Fumihiko Matsuda, on behalf of the Nagahama Study Group
  • Journal Title: International Journal of Cardiology Volume: 168(3) Issue: 3 Pages: 2673-2677
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2013.03.028
  • NAID: 120005343927
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Mastication and risk for diabetes in a Japanese population: a cross-sectional study. (2013)
  • Author(s): Yamazaki T, Yamori M, Asai K, Nakano-Araki I, Yamaguchi A, Takahashi K, Sekine A, Matsuda F, Kosugi S, Nakayama T, Inagaki N, Bessho K; Nagahama Study Collaboration Group.
  • Journal Title: PLoS One. Volume: 8 Issue: 6 Pages: e64113-e64113
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0064113
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Obtaining subjects’ consent to publish identifying personal information: current practices and identifying potential issues. (2013)
  • Author(s): Akiko Yoshida, Yuri Dowa, Hiromi Murakami and Shinji Kosugi
  • Journal Title: BMC Medical Ethics Volume: 14 Issue: 1
  • DOI: 10.1186/1472-6939-14-47
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] The Current State of Genetic Counseling Before and After Amniocentesis for Fetal Karyotyping in Japan: A Survey of Obstetric Hospital Clients of a Prenatal Testing Laboratory. (2013)
  • Author(s): Miyuki Nishiyama, Hideaki Sawai, Shinji Kosugi
  • Journal Title: J Genet Counsel Volume: 22 Issue: 6 Pages: 795-804
  • DOI: 10.1007/s10897-013-9632-0
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Association of longer QT interval with arterial waveform and lower pulse pressure amplification: the Nagahama Study. (2013)
  • Author(s): Tabara Y, Takahashi Y, Kohara K, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Igase M, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Miki T, Nakayama T, Matsuda F; Nagahama Study Group.
  • Journal Title: Am J Hypertens Volume: 26 Issue: 8 Pages: 973-980
  • DOI: 10.1093/ajh/hpt052
  • NAID: 120005474538
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Prevalence of postmicturition urinary incontinence in Japanese men: Comparison with other types of incontinence. (2013)
  • Author(s): Yoshimura K, Nakayama T, Sekine A, Matsuda F, Kosugi S, Sugino Y, Yoshimura K, Ogawa O; Nagahama Cohort Research Group.
  • Journal Title: Int J Urol Volume: 20 Issue: 9 Pages: 911-916
  • DOI: 10.1111/iju.12074
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Thymic neuroendocrine tumour in multiple endocrine neoplasia type 1: female atients are not rare exceptions. (2013)
  • Author(s): A Sakurai, T Imai, T Kikumori, K Horiuchi, T Okamoto, S Uchino, S Kosugi, S Suzuki, et al.
  • Journal Title: Clinical Endocrinology Volume: 78 Issue: 2 Pages: 248-254
  • DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04467.x
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Multiple Endocrine Neoplasia Type 1in Japan : Establishment and Analysis of a Multicenter Database (2012)
  • Author(s): Sakurai, Akihiro ; Suzuki, Shinichi ; Kosugi, Shinji ; Okamoto, Takahiro ; Uchino, Shinya ; Miya, Akihiro ; Imai, Tsuneo ; Kaji, Hiroshi ; Komoto, Izumi ; Miura, Daishu ; Yamada, Masanobu ; Uruno, Takashi ; Horiuchi, Kiyomi
  • Journal Title: European Review for Medical and Pharmacological Sciences Volume: 76(4) Issue: 4 Pages: 533-539
  • DOI: 10.1111/j.1365-2265.2011.04227.x
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Delay in the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1: typical symptoms are frequently overlooked (2012)
  • Author(s): Yamazaki M, Suzuki SI, Kosugi S, Okamoto T, Uchino S, Miya A, et al.
  • Journal Title: Endocrine Journal Volume: 59 Issue: 9 Pages: 797-807
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ12-0071
  • NAID: 10031123123
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Clinical features of insulinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of the database of the MEN Consortium of Japan (2012)
  • Author(s): A Sakurai, M Yamazaki, S Suzuki, T Fukushima, T Imai, T Kikumori, T Okamoto, K Horiuchi, S Uchino, S Kosugi, M Yamada, et al.
  • Journal Title: Endocrine Journal Volume: 59 Issue: 10 Pages: 859-866
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ12-0173
  • NAID: 10031123131
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 医療倫理について (2015)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第５９回日本リウマチ学会総会・学術集会
  • Place of Presentation: 名古屋国際会議場
  • Year and Date: 2015-04-24
  • Invited
• [Presentation] 科学的根拠―ガラパゴス化する日本の遺伝子検査ビジネス (2015)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本総合健診学会第43回大会
  • Place of Presentation: 富山国際会議場
  • Year and Date: 2015-02-20
  • Invited
• [Presentation] 新生児聴覚スクリーニングの有効性評価：分析的枠組み（Analytic Framework）に基づく文献的検討 (2014)
  • Author(s): 渡辺智子、小杉眞司、沼部博直、中山健夫
  • Organizer: 第16回日本子ども健康科学会
  • Place of Presentation: 京都大学
  • Year and Date: 2014-12-13
• [Presentation] NGSにおけるIncidental Findingsの取扱いついて (2014)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラムフォーラム
  • Place of Presentation: コクヨホール
  • Year and Date: 2014-12-12
  • Invited
• [Presentation] 研究計画書に記載すべき事項に関する質問紙調査 (2014)
  • Author(s): 山中真由美、富田博子、矢野郁、高秀子、中正朱美、山本陽子、安藤直子、岩江荘介、大守伊織、小杉眞司
  • Organizer: 第35回臨床薬理学会学術総会
  • Place of Presentation: 松山市
  • Year and Date: 2014-12-04 – 2014-12-06
• [Presentation] 日本国内の医学教科書における家族歴聴取・家系図記載法の扱い (2014)
  • Author(s): 高井響子、三宅秀彦、秋山奈々、福江美咲、村上裕美、鳥嶋雅子、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • Place of Presentation: 船堀タワーホール
  • Year and Date: 2014-11-22
• [Presentation] 小学生に対するヒト遺伝教育の方法論探索 (2014)
  • Author(s): 鳥嶋雅子、秋山奈々、平岡弓枝、西尾瞳、高井響子、本田明夏、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • Place of Presentation: 船堀タワーホール
  • Year and Date: 2014-11-22
• [Presentation] 遺伝性甲状腺髄様癌の発症前診断と甲状腺全摘の時期 (2014)
  • Author(s): 内野 眞也、櫻井晃洋、小杉眞司、MENコンソーシアム
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • Place of Presentation: 船堀タワーホール
  • Year and Date: 2014-11-22
  • Invited
• [Presentation] 日本国内における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の新聞報道～計量的テキスト分析での検討 (2014)
  • Author(s): 福江美咲、三宅秀彦、山田重人、秋山奈々、高井響子、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • Place of Presentation: 船堀タワーホール
  • Year and Date: 2014-11-20
• [Presentation] 高校生を対象としたヒト遺伝に関する授業支援 (2014)
  • Author(s): 秋山奈々、片山徹、鳥嶋雅子、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • Place of Presentation: 船堀タワーホール
  • Year and Date: 2014-11-20
• [Presentation] Kyoto Model of developing a genetics education program in Japan. (2014)
  • Author(s): Akiyama, N., Torishima, M., Wada, T., Kosugi, S.
  • Organizer: 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • Place of Presentation: San Diego Convention Center
  • Year and Date: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [Presentation] 次世代シークエンサーにおけるIncidental Findingsの取り扱いにか関する検討～遺伝医療専門家を対象とした質問票調査より 倫理問題検討委員会報告 (2014)
  • Author(s): 土屋実央、柴田有花、中國正祥、古庄知己、佐々木愛子、玉井真理子、中谷中、野村文夫、四元淳子、黒澤健司、鳥嶋雅子、村上裕美、三宅秀彦、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 近畿大学
  • Year and Date: 2014-06-29
• [Presentation] 難聴の遺伝学的検査を受検した患者の臨床的検討 (2014)
  • Author(s): 中國正祥、岡野高之、谷口美玲、柴田有花、土屋実央、北尻真一郎、小杉眞司
  • Organizer: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 近畿大学
  • Year and Date: 2014-06-29
• [Presentation] 遺伝子検査ビジネスにおける消費者用注意喚起書改定案の作成及び有効性の検討 (2014)
  • Author(s): 柴田有花、村上裕美、鳥嶋雅子、土屋実央、中國正祥、三宅秀彦、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 近畿大学
  • Year and Date: 2014-06-29
• [Presentation] 日本における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の報道～新聞記事内容分析による検討 (2014)
  • Author(s): 福江美咲、三宅秀彦、山田重人、高井響子、秋山奈々、小杉眞司
  • Organizer: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 近畿大学
  • Year and Date: 2014-06-28
• [Presentation] 日本国内の医学教育における家族歴聴取・家系図記載法の扱い (2014)
  • Author(s): 高井響子、三宅秀彦、和田敬仁、村上裕美、鳥嶋雅子、秋山奈々、福江美咲、小杉眞司
  • Organizer: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 近畿大学
  • Year and Date: 2014-06-27 – 2014-06-29
• [Presentation] 京都大学遺伝カウンセラーコースの遺伝教育への取り組み：京都大学アカデミックデイでの遺伝教室―実践報告― (2014)
  • Author(s): 秋山奈々、鳥嶋雅子、柴田有花、和田敬仁、高井響子、福江美咲、土屋実央、中國正祥、村上裕美、三宅秀彦、小杉眞司
  • Organizer: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 近畿大学
  • Year and Date: 2014-06-27
• [Presentation] 患者・研究支援チャリティーイベントにおける「あったかいでんブース」活動報告 (2014)
  • Author(s): 村上裕美、鳥嶋雅子、和田敬仁、三宅秀彦、秋山奈々、高井響子、福江美咲、土屋実央、柴田有花、中國正祥、中川奈保子、佐藤智佳、黄瀬恵美子、ＳＯＲＤ、小杉眞司
  • Organizer: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 近畿大学
  • Year and Date: 2014-06-27
• [Presentation] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門化集団とのネットワーク構築（第３報） (2014)
  • Author(s): 河村理恵、松原洋一、野村文夫、斎藤加代子、高田史男、小杉眞司、玉置知子、櫻井晃洋、関島良樹、涌井敬子、加藤光広、小泉二郎、中村勝哉、香取久之、古庄知己、福嶋義光
  • Organizer: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 近畿大学
  • Year and Date: 2014-06-27
• [Presentation] わが国における家族性膵癌登録制度立ち上げに向けたJohns Hopkins大学病院研修の報告 (2014)
  • Author(s): 鳥嶋雅子、村上裕美、高折恭一、森実千種、谷内田真一、和田慶太、水本雅巳、鈴木雅美、細井寛子、小杉眞司
  • Organizer: 第20回日本家族性腫学会学術集会
  • Place of Presentation: コラッセ福島
  • Year and Date: 2014-06-14
• [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症１型（MEN1）に合併する副腎腫瘍の特徴とMEN1診断への影響 (2013)
  • Author(s): 山崎雅則、堀内喜代美、鈴木眞一、小杉眞司、岡本高宏、内野眞也、今井常夫、今村正之、櫻井晃洋
  • Organizer: 19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 別府ビーコンプラザ
• [Presentation] 次世代シークエンサーにおけるIncidental Findingsの取り扱いに関する検討 (2013)
  • Author(s): 土屋実央、柴田有花、中國正祥、小杉眞司
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
• [Presentation] 企業が実施している““子どもの潜在能力に関する遺伝子検査”の科学的根拠に関する評価 (2013)
  • Author(s): 柴田有花、櫻井晃洋、土屋実央、中國正祥、山内健司、宗林孝明、小杉眞司
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
• [Presentation] 遺伝子検査ビジネスに法規制は必要か？アカデミアの立場から (2013)
  • Author(s): 小杉眞司、柴田有花、土屋実央、中國正祥、鳥嶋雅子、村上裕美
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
  • Invited
• [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)について (2013)
  • Author(s): 小杉眞司、村上裕美、鳥嶋雅子
  • Organizer: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 別府国際コンベンションセンター
  • Invited
• [Presentation] MENと診断された方やご家族が医療（者）や遺伝カウンセリングに望むこと：インタビュー調査を通して (2013)
  • Author(s): 鳥嶋雅子,佐藤智佳,浦尾充子,小杉眞司
  • Organizer: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 別府国際コンベンションセンター
  • Invited
• [Presentation] シンポジウム「遺伝学的検査に法規制は必要か？」アカデミアの立場から
  • Author(s): 小杉眞司、柴田有花、土屋実央、中國正祥、鳥嶋雅子、村上裕美
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
  • Invited
• [Presentation] MENと診断された方やご家族が医療（者）や遺伝カウンセリングに望むこと：インタビュー調査を通して
  • Author(s): 鳥嶋雅子,佐藤智佳,浦尾充子,小杉眞司
  • Organizer: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 別府ビーコンプラザ
  • Invited
• [Presentation] 遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の遺伝的リスク評価と遺伝子検査の適応
  • Author(s): 菅野康吉、青木大輔、清水千佳子、和泉秀子、吉田輝彦、野水整、大住省三、小杉眞司、田中屋宏爾
  • Organizer: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 別府ビーコンプラザ
  • Invited
• [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)について
  • Author(s): 小杉眞司、村上裕美、鳥嶋雅子
  • Organizer: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 別府ビーコンプラザ
  • Invited
• [Presentation] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築
  • Author(s): 河村理恵、松原洋一、野村文夫、斎藤加代子、高田史男、小杉眞司、玉置知子、櫻井晃洋、関島良樹、涌井敬子、加藤光広、小泉二郎、加賀俊裕、福嶋義光
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
• [Presentation] 新生児聴覚スクリーニングの有効性の評価：分析的枠組み（Analytic Framework）に基づく文献的考察
  • Author(s): 渡辺智子、中山健夫、沼部博直、北尻真一郎、柴田有花、土屋実央、中國正祥、黄瀬恵美子、袴田しのぶ、鳥嶋雅子、村上裕美、小杉眞司
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
• [Presentation] 次世代シークエンサーにおけるIncidental findingsの取り扱いに関する検討
  • Author(s): 土屋実央、柴田有花、中國正祥、小杉眞司
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
• [Presentation] 企業が実施する“子どもの潜在能力に関する遺伝子検査”の科学的根拠に関する評価
  • Author(s): 柴田有花、櫻井晃洋、土屋実央、中國正祥、山内健司、宗林孝明、小杉眞司
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
• [Presentation] 副作用情報データベースを用いた 横紋筋融解症に関するゲノム薬理学的研究
  • Author(s): 中國正祥、関根章博、水澤精穂、寺西啓、柴田有花、土屋実央、小杉眞司
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
• [Presentation] 遺伝情報の取り扱いに関するアンケート結果－倫理問題検討委員会報告―
  • Author(s): 野村文夫、池上弥生、近藤達郎、黒木良和、玉井真理子、平原史樹、村上裕美、遊佐浩子、吉田邦弘、小杉眞司
  • Organizer: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Place of Presentation: 川崎市産業振興会館
• [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）合併副腎腫瘍がMEN1早期診断に与える影響
  • Author(s): 山崎雅則、堀内喜代美、鈴木眞一、小杉眞司、岡本高宏、内野眞也、今井常夫、今村正之、櫻井晃洋
  • Organizer: 第20回日本遺伝子診療学会大会
  • Place of Presentation: アクトシティ浜松コングレスセンター
• [Presentation] 乳がん患者の家系情報収集に関する京大病院乳腺外科と遺伝子診療部の協働
  • Author(s): 村上裕美、川島雅央、鳥嶋雅子、竹内恵、川口展子、戸井雅和、小杉眞司
  • Organizer: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • Place of Presentation: 別府ビーコンプラザ
• [Presentation] 次世代シークエンサーにおけるIncidental findingsの取り扱いに関する検討
  • Author(s): 土屋実央、柴田有花、中國正祥、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • Place of Presentation: 仙台市、江陽グランドホテル
• [Presentation] MENの遺伝カウンセリングで求められる対応 インタビュー調査を通じて
  • Author(s): 鳥嶋雅子、佐藤智佳、浦尾充子、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • Place of Presentation: 仙台市、江陽グランドホテル
• [Presentation] 先天性難聴の遺伝子診断における症例調査
  • Author(s): 中國正祥、北尻真一郎、谷口美玲、岡野高之、村上裕美、関根章博、柴田有花、土屋実央、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • Place of Presentation: 仙台市、江陽グランドホテル
• [Presentation] 動画を用いた遺伝カウンセリング教育の評価
  • Author(s): 鳥嶋雅子、村上裕美、三宅秀彦、土屋実央、中國正祥、柴田有花、荒井優気、浦尾充子、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • Place of Presentation: 仙台市、江陽グランドホテル
• [Presentation] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門化集団とのネットワーク構築（第二報）
  • Author(s): 河村理恵、松原洋一、野村文夫、斎藤加代子、高田史男、小杉眞司、玉置知子、櫻井晃洋、関島良樹、涌井敬子、加藤光広、小泉二郎、加賀俊裕、黄瀬恵美子、中村勝哉、古庄知己、石川真澄、福嶋義光
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • Place of Presentation: 仙台市、江陽グランドホテル
• [Presentation] 日本の裁判例における「遺伝」の意義について
  • Author(s): 三宅秀彦、村上裕美、鳥嶋雅子、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • Place of Presentation: 仙台市、江陽グランドホテル
• [Presentation] 動画を用いた遺伝カウンセリング教育の試み
  • Author(s): 村上裕美、鳥嶋雅子、三宅秀彦、土屋実央、中國正祥、柴田有花、荒井優気、浦尾充子、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • Place of Presentation: 仙台市、江陽グランドホテル