自閉症の神経回路を構築する分子基盤の解明

• Project/Area Number: 24H00627
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
• Research Institution: Kanazawa University
• Principal Investigator: 西山 正章 金沢大学, 新学術創成研究機構, 教授 (50423562)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥48,230,000 (Direct Cost: ¥37,100,000、Indirect Cost: ¥11,130,000); Fiscal Year 2024: ¥20,410,000 (Direct Cost: ¥15,700,000、Indirect Cost: ¥4,710,000)
• Keywords: 自閉症

Outline of Research at the Start

近年、クロマチンリモデリング因子CHD8が最も有力な自閉症原因候補遺伝子として同定され、世界中で大きな反響を呼んでいる。申請者らはヒト自閉症患者のCHD8変異を再現したモデルマウスを作製し、このマウスが自閉症様の行動異常を再現することを世界で初めて発見した。さらに最近、このマウスでは神経発生が遅延し、神経回路に異常が生じるために自閉症を発症することを明らかにした。そこで本研究では、自閉症モデルマウスとヒト脳オルガノイドを用いて脳の発生異常が神経回路構築にどのような影響を与えているかを明らかにし、自閉症様行動の原因となる神経回路の構築異常を特定する。