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Challenges in sudden death prevention focusing on epigenetic changes caused by autonomic nervous system gene mutation imbalance

Research Project

Project/Area Number 24H00656
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Review Section Medium-sized Section 58:Society medicine, nursing, and related fields
Research InstitutionThe University of Osaka

Principal Investigator

松本 博志  大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (60263092)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 杉本 香奈  大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00581034)
山田 知美  大阪大学, 医学部附属病院, 特任教授(常勤) (60363371)
前田 秀将  大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授(常勤) (60407963)
宮下 洋平  大阪大学, 医学部附属病院, 特任講師(常勤) (60816312)
Project Period (FY) 2024-04-01 – 2028-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help
¥47,970,000 (Direct Cost: ¥36,900,000、Indirect Cost: ¥11,070,000)
Fiscal Year 2025: ¥14,560,000 (Direct Cost: ¥11,200,000、Indirect Cost: ¥3,360,000)
Fiscal Year 2024: ¥14,690,000 (Direct Cost: ¥11,300,000、Indirect Cost: ¥3,390,000)
Keywords突然死 / 自律神経関連遺伝子 / ゲノム変異 / 空間トランスクリプトーム解析 / シングルセル解析 / 死因究明 / 自律神経 / オミックス解析
Outline of Research at the Start

突然死については今だに防ぐことが出来ず、死亡数は毎年10万人を超えている。本研究においては、すでに現在までに得られたnegative autopsy 例における全エクソーム解析で得られた自律神経関連遺伝子変異数の有意な上昇と見出されたX遺伝子変異を元に、自律神経関連遺伝子の変異インバランス状態で飲酒後、高温、高CO2、交感神経興奮等の環境負荷が突然死を来すとの仮説を考えた。これを証明するために、動物モデルにおいて自律神経系遺伝子変異を導入に環境負荷を加えることで死亡することを証明し、組織形態3次元構造の中での遺伝子発現動態をSpatial transcriptomicsによって解析してその死亡機序に迫る。

Report

(1 results)
  • 2024 Comments on the Screening Results

URL: 

Published: 2024-04-05   Modified: 2025-06-20  

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