| Project/Area Number |
24H02675
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Review Section |
3190:Biomedical structure and function, pathology, infection/immunology, and related fields
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
高橋 有希 信州大学, 医学部, 助教(特定雇用)
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| Project Period (FY) |
2024-04-01 – 2025-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥470,000 (Direct Cost: ¥470,000)
Fiscal Year 2024: ¥470,000 (Direct Cost: ¥470,000)
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| Outline of Research at the Start |
筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)では結合組織の脆弱性による骨・関節病変を認める。特に進行性の脊椎変形による運動機能障害はQOL低下の最大の原因であり、発症機序解明が急がれる。mcEDSではCHST14の病的バリアントにより全身性のデルマタン硫酸の欠乏が生じる。申請者は、Chst14欠損マウスの骨の解析で、骨密度の低下や進行性の脊椎変形等の患者類似の表現型を発見した。さらに大腿骨の遺伝子発現解析で破骨細胞形成に関わるRankが増加しており、骨吸収優位な状態が示唆された。本研究ではマウスの骨髄から破骨細胞分化を誘導し、Chst14欠損による破骨細胞の形成と機能への影響の評価を行う。
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