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新規ヒト骨幹端異形成症GPx4アミノ酸変異マウスを用いた病態解析及び治療法の開発

Research Project

Project/Area Number 24K02181
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 47030:Pharmaceutical hygiene and biochemistry-related
Research InstitutionKitasato University

Principal Investigator

今井 浩孝  北里大学, 薬学部, 教授 (50255361)

Project Period (FY) 2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥18,590,000 (Direct Cost: ¥14,300,000、Indirect Cost: ¥4,290,000)
Fiscal Year 2026: ¥5,590,000 (Direct Cost: ¥4,300,000、Indirect Cost: ¥1,290,000)
Fiscal Year 2025: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000)
Fiscal Year 2024: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000)
Keywords骨幹端異形成症 / GPx4 / 神経疾患 / フェロトーシス / リポキシトーシス
Outline of Research at the Start

早期致死となる骨幹端異形成症において、抗酸化酵素GPx4のアミノ酸変異が疾患発症の原因のひとつであることが明らかにした。しかし、これまでヒト疾患と同じ変異をもつマウスは存在せず、治療法の開発は遅れていた。我々は世界ではじめてGPx4アミノ酸変異マウスの作成に成功した。このマウスは、GPx4欠損による骨の異常を抑制できるビタミンE高添加食でしか生まれなかったが、正常に生育できず生後20日前後で神経症状を伴い致死となることを見出した。このことはヒト疾患においても神経異常の治療が必要となることを示している。本研究ではこの疾患モデルマウスを用いて、疾患発症のメカニズムと治療法の開発をめざす。

URL: 

Published: 2024-04-11   Modified: 2024-06-24  

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