色素性乾皮症の新規責任遺伝子XPJによるDNA修復と転写制御機構の解明

• Project/Area Number: 24K02223
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 48040:Medical biochemistry-related
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: 中沢 由華 名古屋大学, 環境医学研究所, 講師 (00533902)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 荻 朋男 名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥18,590,000 (Direct Cost: ¥14,300,000、Indirect Cost: ¥4,290,000); Fiscal Year 2026: ¥5,330,000 (Direct Cost: ¥4,100,000、Indirect Cost: ¥1,230,000); Fiscal Year 2025: ¥5,720,000 (Direct Cost: ¥4,400,000、Indirect Cost: ¥1,320,000); Fiscal Year 2024: ¥7,540,000 (Direct Cost: ¥5,800,000、Indirect Cost: ¥1,740,000)
• Keywords: XPJ / 色素性乾皮症 (XP) / DNA修復 / 転写 / ゲノム不安定性

Outline of Research at the Start

遺伝情報を格納するゲノムDNAは常に損傷を受けており、安定な遺伝情報の伝達と発現を担保するためには、DNA修復システムによる迅速な損傷の除去が必要である。本研究では、DNA修復システムの先天的な異常により発症する色素性乾皮症 (XP)の新規疾患原因変異を同定したXPJ遺伝子について、その詳細な分子機能を調査する。また、病態解析を合わせて実施することで、XPJによるDNA修復と転写制御機構の解明に取り組む。