Optical Genome Mapping of Rare Genetic Disorders: Complete Elucidation of Pathological Structural Variants

Research Project

Project/Area Number	24K02230
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 48040:Medical biochemistry-related
Research Institution	Yokohama City University
Principal Investigator	松本直通横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥18,590,000 (Direct Cost: ¥14,300,000、Indirect Cost: ¥4,290,000) Fiscal Year 2026: ¥6,370,000 (Direct Cost: ¥4,900,000、Indirect Cost: ¥1,470,000) Fiscal Year 2025: ¥6,110,000 (Direct Cost: ¥4,700,000、Indirect Cost: ¥1,410,000) Fiscal Year 2024: ¥6,110,000 (Direct Cost: ¥4,700,000、Indirect Cost: ¥1,410,000)
Keywords	希少遺伝性疾患 / オプティカルゲノムマッピング / 病的構造変異
Outline of Research at the Start	エクソーム解析で検出したSVの多くは、遺伝子領域を巻き込む欠失や重複などで病原性が明らかになった時点で解決済みとなるが、染色体構造異常の観点では、タンパク質コード遺伝子領域（全ゲノムの1~2%）での異常が描出されているのみである。近年登場した、optical genome mapping (OGM)は、Gバンド染色体検査のおよそ1万倍の解像度を有し、500 bp以上のSVやコピー数異常のない (copy neutral) 転座や逆位の検出も可能とする。本研究は、ESで検出したSV異常例を対象にOGM解析を行い希少疾患におけるゲノム構造異常の全容を明らかにする。