Brain Morphology Regulation by Macrocephalic Disease-Related Signaling

• Project/Area Number: 24K02392
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52040:Radiological sciences-related
• Research Institution: Chiba University
• Principal Investigator: 塩浜 直 千葉大学, 大学院医学研究院, 講師 (10737034)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 鎌谷 洋一郎 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (00720880) ; 横田 元 千葉大学, 大学院医学研究院, 講師 (20649280) ; 松本 浩史 千葉大学, 医学部附属病院, 主任診療放射線技師 (60745230) ; 山本 緑 千葉大学, 予防医学センター, 講師 (90597121)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥18,590,000 (Direct Cost: ¥14,300,000、Indirect Cost: ¥4,290,000); Fiscal Year 2026: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000); Fiscal Year 2025: ¥5,590,000 (Direct Cost: ¥4,300,000、Indirect Cost: ¥1,290,000); Fiscal Year 2024: ¥8,840,000 (Direct Cost: ¥6,800,000、Indirect Cost: ¥2,040,000)
• Keywords: 脳MRI定量解析 / 巨脳症 / PI3K/AKT/ｍTOR経路 / Hedgehog経路 / 遺伝子多型

Outline of Research at the Start

正常脳形態の制御にも、PI3K/AKT経路やヘッジホッグ経路の巨脳症関連遺伝子が関与するかは未解明である。本研究は、出生コホート研究の健常小児を対象に、脳MRI定量解析（解剖学的構造解析と連合線維解析）、胎生期からの疫学情報の収集、遺伝子多型解析を行う。さらに、UKバイオバンクの大規模な神経画像・遺伝子多型データベースを用いて、脳領域別の体積と相関するポリジェニックスコアを同定する。いずれも巨脳症性疾患に関連する14遺伝子のエクソン領域やプロモーター領域の多型解析に着目する。脳形態の交絡因子となる遺伝子多型やポリジェニックスコアの同定は、MRI定量解析による疾患脳研究の精度向上につながる。