統合ゲノミクスによる脊柱靭帯骨化症の発症機構の解明

• Project/Area Number: 24K02560
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56020:Orthopedics-related
• Research Institution: Dokkyo Medical University
• Principal Investigator: 高畑 雅彦 獨協医科大学, 医学部, 准教授 (40374368)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 小池 良直 北海道大学, 医学研究院, 客員研究員 (00992067) ; 鈴木 穣 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (40323646) ; 寺尾 知可史 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (60610459)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥14,040,000 (Direct Cost: ¥10,800,000、Indirect Cost: ¥3,240,000); Fiscal Year 2026: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2024: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
• Keywords: 脊柱靱帯骨化症 / 空間トランスクリ プトーム解析 / 統合ゲノミクス

Outline of Research at the Start

本研究では、空間トランスクリプトーム解析によって遺伝子発現の特徴から脊柱靱帯骨化組織に特異的な細胞集団の存在や局在を明らかにし、さらに遺伝子発現データから各サブセットにおける機能的制御領域であるエンハンサーを同定する。得られた情報をGWASと統合解析することで、靭帯骨化の原因細胞種とSNPによって発現制御される標的遺伝子を特定し、脊柱靱帯骨化症の病態解明と治療法開発への道を拓く。