Biochemical and multi-omics analysis of hereditary disorders caused by deficiency of glycosaminoglycan biosynthesis

• Project/Area Number: 24K09805
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 47030:Pharmaceutical hygiene and biochemistry-related
• Research Institution: Meijo University
• Principal Investigator: 山田 修平 名城大学, 薬学部, 教授 (70240017)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 水本 秀二 名城大学, 薬学部, 准教授 (40443973)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: グリコサミノグリカン / 遺伝性疾患 / マルチオミクス / ノックアウトマウス / 生合成

Outline of Research at the Start

本研究計画では、グリコサミノグリカン（GAG）生合成酵素の変異による疾患患者から得た細胞について、GAGの構造と機能を調べるとともに、マルチオミクス解析を行って影響を受けているシグナル伝達経路などを解明する。また、変異型酵素の組換え体を作製してその活性測定や細胞内局在を調べる。さらに、臓器特異的にGAG生合成酵素を欠損したマウスについて、その構造変化を調べることで調節機構を解明する。これらの研究によって、GAG生合成における協調された複雑な調節機構の一旦が解明され、その変異による遺伝病を治療する方法の開発につながる可能性がある。