疾患iPS・モデル動物を用いたBOLA3変異ミトコンドリア心筋症の新規病態機構の解明

Research Project

Project/Area Number	24K10097
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 49010:Pathological biochemistry-related
Research Institution	Jichi Medical University
Principal Investigator	徳山剛士自治医科大学, 医学部, 助教 (30808093)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	ミトコンドリア心筋症 / 疾患iPS / ミトコンドリア形態異常 / 心不全 / BOLA3
Outline of Research at the Start	ミトコンドリアの機能は形状変化プロセスによって維持される。このダイナミクスが機能不全を起こすと、ミトコンドリアの品質が低下し、心筋症などの疾患が発症する。我々はミトコンドリア心筋症患者の細胞から新たなミトコンドリアダイナミクス異常である「Mito-Ball」という形態学的特徴を発見した。本研究では、「Mito-Ball」の形成とミトコンドリア心筋症との関連を明らかにし、BOLA3遺伝子変異がこの形成にどう関与するかを中心に研究する。患者由来の細胞やBola3変異マウスを用いた実験、及び「Mito-Ball」形成を阻害する化合物の探索を通じ、ミトコンドリア形態異常と心筋症のメカニズムを解明する。