遺伝子異常に基づく静脈奇形の病態解明・新規治療法開発

Research Project

Project/Area Number	24K10107
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 49020:Human pathology-related
Research Institution	Osaka University
Principal Investigator	廣瀬由美子 (堀由美子) 大阪大学, 大学院医学系研究科, 招へい教員 (60528785)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	廣瀬勝俊大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (00824898)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000) Fiscal Year 2025: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000) Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	脈管異常 / 静脈奇形 / TEK / PIK3CA
Outline of Research at the Start	「脈管異常」は脈管奇形と脈管性腫瘍を含む疾患概念であり、がんの分子標的薬の臨床応用と治験が進んでいる。脈管異常の中で静脈奇形は最も発生頻度が高く、全身に発生する。放置すると出血・感染・疼痛を繰り返し、審美面や機能面など生活の質を生涯にわたり著しく低下させる。静脈奇形は巨大病変や頭頚部病変、重要な器官を巻き込む病変を形成して切除困難となる場合も多く、非侵襲性の根治的治療法が切望されている。本研究では、静脈奇形の発症原因であるTEK遺伝子変異とPIK3CA遺伝子変異に着目し、ヒト静脈奇形病理検体とマウス静脈奇形モデルを用いて、ゲノム遺伝子異常に基づく初の治療薬の臨床応用に挑む。