Development of DICER1 syndrome model mice

• Project/Area Number: 24K10175
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 49030:Experimental pathology-related
• Research Institution: Tokyo Medical University
• Principal Investigator: 大野 慎一郎 東京医科大学, 医学部, 講師 (90513680)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 黒田 雅彦 東京医科大学, 医学部, 主任教授 (80251304) ; 原田 裕一郎 東京医科大学, 医学部, 助手 (80570168)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: DICER1 / mouse model / miRNA

Outline of Research at the Start

DICER1症候群は、DICER1遺伝子の変異を原因とし、主に小児から若年成人において多様な臓器で良性および悪性腫瘍の発生リスクが増加する腫瘍素因症候群である。これまでに我々は、肝臓特異的にDICER1症候群患者の遺伝子型を再現するマウスを作製し、そのマウスがDICER1症候群の一つである嚢胞性肝臓腫瘍を発症することを見いだした。しかし、DICER1症候群に含まれる他の疾患については不明である。したがって本研究は、多様な臓器（具体的には、甲状腺、胸膜、腎臓、卵巣）でDICER1症候群のモデルマウスを作製し、解析することで、DICER1症候群の病態および発症メカニズムを解明することを目的とする。