難病における病的バリアントに特有な疾患進行メカニズムの解明

Research Project

Project/Area Number	24K10453
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
Research Institution	Okayama University
Principal Investigator	濱田全紀岡山大学, 大学病院, 講師 (00379736)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	中田英二岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (10649304) 宝田剛志岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (30377428) 尾崎敏文岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (40294459) 山田大祐岡山大学, 医歯薬学域, 研究准教授 (50733680)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000) Fiscal Year 2024: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Keywords	神経線維腫症１型
Outline of Research at the Start	神経線維腫症1型(NF1)は若年より全身の器官に様々な疾患が発生する．神経線維腫が増大して叢状神経線維腫に進行すると側弯や四肢変形を起こすが、そのメカニズムは明らかにされていない。最近、遺伝子型－表現型相関が注目されlarge deletion及びtruncating/splicing mutations(LTS群)はmissense mutations/inframe deletion(MI群)に比べ叢状神経線維腫や骨格異常の発生率が高いと報告されている。本研究では、NF1の病的バリアントごとに特有な疾患進行のメカニズムを解明し、治療効果予測や新規治療の開発に繋がる知見を得ることを目指す。