分類不能な肉腫の融合遺伝子解析と診断・治療への応用

• Project/Area Number: 24K10468
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
• Research Institution: Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
• Principal Investigator: 大保木 啓介 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医学研究センター, 副参事研究員 (80415108)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 元井 亨 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 病理科, 医長 (50291315) ; 貞任 大地 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 臨床検査科, バイオインフォマティシャン (20868773)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: 融合遺伝子 / 肉腫

Outline of Research at the Start

肉腫は代表的な希少がんであり、少なくとも70種類の組織型に分類されるが、個々の組織型は稀である。現在の知見では分類困難な肉腫が存在し、診断、標準治療の確立が難しい。肉腫の約1/3は特異的な融合遺伝子を有しており、現在も新たな融合遺伝子の同定と治療標的化が進行中であるが、基盤となる融合遺伝子産物の機能解析は症例の希少性のために遅れている。本研究では、既知の分類に当てはまらない「分類不能肉腫」にあえて着目し、精密な臨床・病理データに基づいて機能的な重要性が推定される融合遺伝子を同定し解析を行う。見出された未知の融合遺伝子について悪性度に関連する分子経路を解析し、治療標的としての可能性を追究する。