Pathophysiology using BPAN knockout mice

Research Project

Project/Area Number	24K10496
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 51030:Pathophysiologic neuroscience-related
Research Institution	Juntendo University
Principal Investigator	野田幸子順天堂大学, 医学部, 特任助手 (00846371)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords	NBIA / BPAN
Outline of Research at the Start	WDR45遺伝子変異を原因とするNBIA(BPAN)は2013年に報告され、全体の約7%を占めるBPANと呼ばれるNBIAの一型である。本疾患は超希少な疾患の代表であるが、その病態は不明点が多く治療法も確立されていない。しかし、昨今の遺伝子研究によりその臨床像が見えつつある。本課題では、WDR45遺伝子変異を原因とするNBIAの病態を明確にすべく、WDR45遺伝子改変モデルマウスを用いてそのメカニズム解明を目指す。