CalDAG-GEFIの網膜色素変性症における機能解析と新規機能の探索

• Project/Area Number: 24K10600
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Kagoshima University
• Principal Investigator: 古城 剛 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 臨床検査技師 (30837282)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 山口 宗一 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 准教授 (20325814) ; 大山 陽子 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 特任助教 (20583470) ; 竹之内 和則 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 助教 (30646758) ; 小浜 祐行 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 臨床検査技師 (50837276) ; 橋口 照人 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (70250917)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
• Keywords: CalDAG-GEFI / 血管内皮細胞機能障害

Outline of Research at the Start

我々は課題番号(20K07808)にてCalDAG-GEF1の止血分子メカニズム解明と新規機能の探索にて解析を進めてきた中で症例が網膜色素変性症を罹患していることが判明した。網膜色素変性症ではRASGRP2 遺伝子変異は報告されておらず血小板以外の細胞での役割は明確でない。本研究では、CalDAG-GEFIの網膜色素変性症における機能解析を網膜血管内皮細胞機能障害という視点から、その制御機構を明らかにする。また、網膜血管内皮細胞機能障害におけるCalDAG-GEFI 遺伝子異常の影響の解明も目指す。将来、網膜色素変性症の治療を促進する創薬への第一歩となることが期待される。