新しい深層学習モデルを用いた原発性アルドステロン症原因遺伝子KCNJ5の変異予測

Research Project

Project/Area Number	24K10803
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52040:Radiological sciences-related
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	臼崎琢磨東北大学, 大学病院, 医員 (20992093)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
Keywords	原発性アルドステロン症 / 深層学習 / 機械学習 / 遺伝子変異予測
Outline of Research at the Start	原発性アルドステロン症のサブタイプの1つであるアルドステロン産生腫瘍とカリウムチャンネルのKCNJ5遺伝子変異との関連が2011年に報告され、野生型と比較して治療効果等に差違のあることが判明している。本邦では原発性アルドステロン症に占めるアルドステロン産生腫瘍、およびアルドステロン産生腫瘍に占めるKCNJ5変異の割合が欧米に比べて高い。しかしながら、非侵襲的にKCNJ5遺伝子変異を調べる方法は確立していない。本研究の目的は、原発性アルドステロン症患者おいてKCNJ5遺伝子変異を深層学習により予測することである。