ビタミンB6依存性てんかんの診断精度向上とメタボローム解析による病態解明

• Project/Area Number: 24K10930
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Okayama University
• Principal Investigator: 秋山 倫之 岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (10379737)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2026: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: ビタミンB6依存性てんかん / メタボローム解析 / 遺伝子解析

Outline of Research at the Start

ビタミンB6（VB6）依存性てんかんに対するバイオマーカー測定、遺伝子検査、機能解析の体制は整っていない。また、早期からVB6製剤による治療を行っても知的障害を遺す例が多いため、VB6欠乏以外を介して脳神経系障害につながる病態の存在が推測される。本研究では、(1)バイオマーカーの診断精度確認と新規測定系開発、(2)遺伝子バリアントの機能解析、(3)バイオマーカー未発見の原疾患に対するバイオマーカー探索、メタボローム解析を用いたVB6依存性てんかんの幅広い病態探索を行う。これらを基に、VB6依存性てんかんの診断精度向上と病態解明を進め、早期診断と病態に応じた適正治療開発による患者の神経学的予後改善を目指す。