ゼブラフィッシュatp6v1ba遺伝子変異による耳石形成障害と難聴の機序解明

• Project/Area Number: 24K10932
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Oita University
• Principal Investigator: 池内 真代 大分大学, 医学部, 医員 (80865668)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 井上 真紀 大分大学, 医学部, 講師 (20726913) ; Sebastian WulanApridita 大分大学, 医学部, 特任助教 (60979540)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: 遠位尿細管アシドーシス / 難聴 / ゼブラフィッシュ / オートファジー

Outline of Research at the Start

遺伝性の遠位尿細管性アシドーシス（dRTA）は、腎の集合管において酸調節を担うV-ATPaseの異常により代謝性アシドーシスを引き起こすほか、成長障害や腎石灰化、感音性難聴などの症状を呈する。感音性難聴は進行性かつ不可逆的なものとなり、患者のQuality of lifeを下げる主な要因となる。
本研究では、作製済みのatp6v1ba遺伝子欠損ゼブラフィッシュを用いて、ゼブラフィッシュの内耳形態、聴覚機能を評価し、dRTAに関連する感音性難聴の発症機構を解明し、その治療法の確立を目的とする。本研究から得られる知見により、dRTA以外の遺伝性難聴に対する新たな治療法開発への応用も期待される