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MYRF遺伝子による可逆性大脳白質障害と発熱時異常言動の病態解明

Research Project

Project/Area Number 24K10941
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research InstitutionAichi Medical University

Principal Investigator

倉橋 宏和  愛知医科大学, 医学部, 講師 (30621817)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 岡田 洋平  愛知医科大学, 加齢医科学研究所, 教授 (30383714)
林 深  愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 部長 (50596244)
奥村 彰久  愛知医科大学, 医学部, 教授 (60303624)
荻 朋男  名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
Project Period (FY) 2024-04-01 – 2028-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2027: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
Fiscal Year 2026: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
KeywordsMYRF / 可逆性脳梁膨大部病変 / 急性脳症 / オリゴデンドロサイト / MERS
Outline of Research at the Start

発熱に伴ってけいれんしたり、うわごとを言ったりするなどの神経症状は稀ではなく、インフルエンザ感染に伴う異常言動のように社会問題となりえます。MERS(可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症)は、発熱に伴い異常言動を呈する急性脳症です。我々は、MERS家族例においてMYRF遺伝子変異を同定しました。この遺伝子は脳のミエリン化・髄鞘維持を制御しています。この研究は、MYRF遺伝子に着目して、その遺伝学的背景をあきらかにすること、患者由来の細胞から作成したiPS細胞を用いてその病態を解析すること、遺伝子改変マウスを作成して、その行動や脳病理の変化を解析することを目的としています。

URL: 

Published: 2024-04-05   Modified: 2024-06-24  

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