脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングにおける遺伝子型と重症度予測についての研究

• Project/Area Number: 24K10961
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Tokyo Women's Medical University
• Principal Investigator: 加藤 環 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (60841492)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 横村 守 東京女子医科大学, 医学部, 臨床検査技師 (60993863) ; 齋藤 加代子 東京女子医科大学, 医学部, 特任教授 (90138834)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2026: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000); Fiscal Year 2025: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000); Fiscal Year 2024: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
• Keywords: 脊髄性筋萎縮症 / 遺伝子型と表現型 / SMN1 / hybrid gene / 新生児スクリーニング

Outline of Research at the Start

脊髄性筋萎縮症(SMA)は治療可能となり、新生児スクリーニング(NBS)が開始された。NBS陽性時には迅速に診断、重症度予測、治療有効性の検討を行い、個々に適切な治療へと結びつけることが重要となる。原因遺伝子SMN1とほぼ相同なSMN2のコピー数が重症度と逆相関するがSMN1とSMN2がhybridし、重症度を予測出来ない症例が存在する。全患者で重症度及び治療有効性予測が出来るように、hybrid遺伝子のgenotype-phenotypeを明らかにする。