Analysis of pathomechanism in X-linked myotubular myopathy using patient iPS cells

Research Project

Project/Area Number	24K10977
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kyoto University
Principal Investigator	横山淳史京都大学, 医学研究科, 助教 (90529447)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2026: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000) Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	ミオチュブラーミオパチー / iPS細胞
Outline of Research at the Start	X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（XLMTM）は、MTM1遺伝子異常による先天性ミオパチーであり、患者は全身筋力低下、肝障害、過成長を呈する。骨格筋病理では分化障害を特徴とする。現在確立した治療法は存在しない。本研究ではXLMTMのiPS細胞由来の骨格筋モデルを用いて、病態解明・治療開発を行うことを目的とする。これまでに、XLMTM患者iPS細胞やコントロールiPS細胞株は樹立済みである。これらのiPS細胞から、骨格筋細胞を分化誘導し、表現型の解析を行い、新たな治療ターゲットの同定を目指す。