Elucidating the mechanism underlying the exacerbation of a novel mitochondrial disease caused by environmental factors, targeting mouse model therapy.

Research Project

Project/Area Number	24K10993
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	菊池敦生東北大学, 医学系研究科, 教授 (30447156)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords	ミトコンドリア病 / 環境要因 / 新規候補遺伝子
Outline of Research at the Start	最近研究代表者は低血糖性脳症をきたしたミトコンドリア病患者から、ミトコンドリア関連の新規候補遺伝子を同定したが、この遺伝子型は軽症同胞も保持していた。患者変異を再現したゲノム編集マウスを用いてこの新規候補遺伝子によるミトコンドリア病の遺伝学的証明に加え、このマウスが代謝異常を呈するストレスの条件や低血糖以外の表現型を検討、さらにミトコンドリア病治療薬による軽減を目指す。遺伝要因に環境要因が加わった際に発症するミトコンドリア病モデルとして有用であるほか、治療介入の可能性のある疾患に対するアプローチとしての発展が期待される。