An approach using an animal model of intestinal atresia in which multiple genes are predicted to be involved

Research Project

Project/Area Number	24K11027
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kyoto Prefectural University of Medicine
Principal Investigator	小林大介京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (60376548)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000) Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000) Fiscal Year 2024: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Keywords	腸管閉鎖 / モデル疾患生物 / メダカ
Outline of Research at the Start	腸管閉鎖症は比較的頻度の高い先天性の形態異常であるが、その遺伝的背景や発症メカニズムの多くは不明である。ヒトの症例から、腸管閉鎖にMYPT1の変異が関与することが示唆されているが、MYPT1に変異を持つ患者の内、腸管閉鎖を発症するのは一部の症例に限られ、MYPT1以外の遺伝子の関与が示唆されている。我々の解析対象とであるmypt1に変異を持つメダカの腸管閉鎖突然変異体も、発症頻度がペアごとに異なることから複数の遺伝的な因子が示唆され、本変異体をモデル疾患動物として用いいることで、ヒトの腸管閉鎖の発症の背後にある複雑な遺伝的背景を明らかにしたいと考えている。