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Research for the Pathological Understanding and Therapeutic Development of SIFD Using iPS Cells

Research Project

Project/Area Number 24K11037
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research InstitutionAsahikawa Medical College

Principal Investigator

長森 恒久  旭川医科大学, 医学部, 講師 (40400098)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 佐藤 雅之  旭川医科大学, 医学部, 助教 (00624181)
甲賀 大輔  旭川医科大学, 医学部, 准教授 (30467071)
石羽澤 映美  旭川医科大学, 大学病院, 病院助教 (90516402)
林 洋平  国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, チームリーダー (90780130)
Project Period (FY) 2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
KeywordsTRNT1 / iPS
Outline of Research at the Start

SIFDの原因遺伝子TRNT1は成熟tRNAの保持に関わり、機能喪失型変異では成熟tRNAが減少する。一方で我々が診療する本症患者では進行性B細胞性免疫不全と自己炎症性疾患様の周期性発熱を併発している。なぜTRNT1機能喪失がこのような多彩な症状を呈するのか、我々のこれまでの研究では、小胞体ストレス亢進を起点とした病態が推定されている。そこで本研究では、患者の皮膚線維芽細胞からiPS細胞を樹立し、iPS細胞から分化誘導した各種細胞を用いた研究を立案した。病態を詳細解明する事で、これに則した新規治療法開発や、またiPS細胞に正常遺伝子を導入し患者に戻す遺伝子治療へとつながる基盤的研究となる。

URL: 

Published: 2024-04-05   Modified: 2024-06-24  

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