深層学習モデルで解き明かす発達性てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝素因と画像診断

• Project/Area Number: 24K11055
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Showa University
• Principal Investigator: 加藤 光広 昭和大学, 医学部, 教授 (10292434)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 山口 敦子 東京都市大学, デザイン・データ科学部, 教授 (10346108) ; 宮 冬樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (50415311)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: 人工知能 / 脳形成異常 / てんかん / 画像診断 / ロングリードシーケンス

Outline of Research at the Start

脳形成異常とてんかん性脳症で全エクソーム解析を行い、多数の原因遺伝子を明らかにしたが、全ゲノム解析でも約40%は原因が分からず、新たな発想による解析法の開発が必要である。人工知能(AI)の深層学習モデルによる解析が急速に進歩しており、希少疾患でありながら多数の検体と画像の集積がある優位性を生かして、AIによる遺伝子解析とMRI画像解析を連携させた解析を行う。モザイクもしくは反復配列の挿入が隠れた原因と仮説を立て、AIによる変異検出と検証、AI画像診断による原因遺伝子予測法の開発を行う。