原発性脂質異常症の病原性バリアントを有する患者を診断するための新たな診断法の開発

Research Project

Project/Area Number	24K11192
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 53020:Cardiology-related
Research Institution	Kagawa University
Principal Investigator	谷良介香川大学, 医学部附属病院, 特命助教 (40812590)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2029-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000) Fiscal Year 2028: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000) Fiscal Year 2027: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000) Fiscal Year 2026: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000) Fiscal Year 2025: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000) Fiscal Year 2024: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Keywords	原発性脂質異常症 / 家族性高コレステロール血症 / 脂質異常症 / 遺伝学的検査
Outline of Research at the Start	原発性脂質異常症は、遺伝学的検査なしでは診断が困難であり、クリニカルイナーシャの原因である。そのため臨床においては、一般生化学検査から原発性脂質異常症の病原性バリアントを有する患者の診断につなげるための方法が強く求められている。香川県では小学4年生に小児生活習慣病予防健診が実施されており、この医療連携モデルは本邦最大かつ世界でも最大規模の小児脂質ユニバーサルスクリーニングシステムである。この香川県の脂質スクリーニングシステムと遺伝学的検査を組み合わせた独自の研究アプローチを用いて、原発性脂質異常症の病原性バリアントを新しい診断方法にて明らかにする。