テーラーメード治療を目指した肺高血圧症患者におけるRNF213遺伝子多型の探索

• Project/Area Number: 24K11206
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: National Cardiovascular Center Research Institute
• Principal Investigator: 喜古 崇豊 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (50814480)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 大郷 剛 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (80617077) ; 大郷 恵子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医長 (30601827) ; 浅野 遼太郎 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 上級研究員 (60827004)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2024: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
• Keywords: 肺高血圧症 / RNF213

Outline of Research at the Start

肺高血圧症は原因不明の肺動脈のリモデリングにより肺動脈圧の上昇をきたし、右心不全から死に至る予後不良の難病である。Ring finger protein 213 (RNF213)遺伝子の多型p.Arg4810Lysはアジア地域に多い遺伝子変異であり、最近では全身の血管疾患の原因遺伝子の一つとして注目されている。肺高血圧症とRNF213遺伝子変異の詳細な検討は報告されておらず、本研究の目的は肺高血圧症患者におけるRNF213 p.Arg4810Lys変異と患者背景や環境因子などの調査を網羅的に行い、治療反応性や予後評価を行うことにより、個々の病態に応じたテーラーメード医療を実現することである