Preliminary Exploration of Interactions between Complications in Brain, Cardiovascular, Renal, and Hepatic Systems and Genetic Mutations in ADPKD for Attribute-Based Medicine (ABM)

Research Project

Project/Area Number	24K11440
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 53040:Nephrology-related
Research Institution	Tokyo Women's Medical University
Principal Investigator	片岡浩史東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10623621)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	潮雄介東京女子医科大学, 医学部, 助教 (40897526) 星野純一東京女子医科大学, 医学部, 教授 (70725861) 眞部俊東京女子医科大学, 医学部, 助教 (60867620)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2024: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Keywords	多発性嚢胞腎 / スプライシング変異 / フレームシフト変異 / ナンセンス変異 / エビデンス
Outline of Research at the Start	近年、遺伝子変異の詳細な分析（フレームシフト、スプライシング、ナンセンス変異等）が多発性嚢胞腎(ADPKD)患者の各臓器合併症と関連することが明らかになりつつある。本研究では、厚生労働省の難治性腎疾患「進行性腎障害嚢胞腎分科会（PKD分科会）」のデータベースと連携させることにより、将来の診療ガイドラインに資するエビデンスの確立を目指して実施される。