最終エキソンに早期終止コドンをもつ変異mRNA分解機構の解明

Research Project

Project/Area Number	24K11446
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 53050:Dermatology-related
Research Institution	University of Tsukuba
Principal Investigator	久保田典子筑波大学, 医学医療系, 講師 (10844847)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	乃村俊史筑波大学, 医学医療系, 教授 (50399911)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	mRNA品質管理機構
Outline of Research at the Start	本研究では、新しい変異mRNA分解機構の同定を目指します。遺伝性疾患患者の一部はナンセンス変異により発症し、変異mRNAはnonsense-mediated mRNA decay（NMD）により分解されることが知られています。しかし例外的に、早期終止コドンが遺伝子の最後のエキソンに存在する場合にはNMDが起こらないことが種々の遺伝子の解析から示されており、これが定説として世界中で信じられています。本研究では、SERPINB8とSERPINA12の最終エキソンの変異がNMDを誘導するとの仮説をたて、これを検証します。