SAMD9/9LによるTGFbetaシグナルを介したHSC静止期維持システムの解明

Research Project

Project/Area Number	24K11540
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 54010:Hematology and medical oncology-related
Research Institution	Hiroshima University
Principal Investigator	長町安希子広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (20585153)
Project Period (FY)	2024-04-01 – 2027-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords	SAMD9/9L症候群 / 骨髄異形成症候群
Outline of Research at the Start	先天性骨髄不全症のひとつであるSAMD9/9L症候群は、SAMD9とSAMD9L遺伝子（以下SAMD9/9L）の機能亢進(g/f)型の点変異を原因とする疾患群であるが、その発症機序は不明である。SAMD9L変異体発現モデルマウス由来の多能造血前駆細胞で、TGFbに対する感受性異常が認められたことから、SAMD9/9L症候群の造血不全は、造血幹細胞におけるTGFbのシグナル異常が原因であると推測した。本研究提案では、SAMD9L変異体発現モデルマウスと分化抑制型の造血幹細胞短期培養実験系を用いて、SAMD9/9L正常・変異体によるTGFbシグナル制御の分子メカニズムを解明する。