Investigation on the role for NCF1 gene to the pathogenesis of systemic lupus erythematosus based on genomic analysis and single cell analysis

• Project/Area Number: 24K11576
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 54020:Connective tissue disease and allergy-related
• Research Institution: University of Tsukuba
• Principal Investigator: 川崎 綾 筑波大学, 医学医療系, 助教 (30532816)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 浅島 弘充 筑波大学, 医学医療系, 講師 (50708485)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: NCF1 / 全身性エリテマトーデス / 疾患関連遺伝子 / バリアント / １細胞解析

Outline of Research at the Start

本研究ではNCF1遺伝子が全身性エリテマトーデス(SLE)の発症にどの程度寄与するのかを明らかにするために、NCF1遺伝子全長のバリアントとSLEの関連を解析し、SLE関連NCF1バリアントを探索する。さらにヒト末梢血を用いた1細胞発現解析により、NCF1リスクバリアントを持つ群と持たない群で遺伝子発現の比較を行い、NCF1バリアントにより変化する遺伝子、細胞種を同定する。本解析によりNCF1のSLE発症における機能的影響を明らかにする。