Comprehensive gene analysis of Hirschsprung disease by newly developed methodology

• Project/Area Number: 24K11779
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55010:General surgery and pediatric surgery-related
• Research Institution: Jichi Medical University
• Principal Investigator: 照井 慶太 自治医科大学, 医学部, 教授 (70375773)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 齋藤 武 千葉県がんセンター(研究所), がん治療開発グループ がん遺伝創薬研究室, 主任医長 (20406044) ; 川口 雄之亮 千葉大学, 医学部附属病院, 助教 (20896625) ; 下島 直樹 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児外科系専門診療部, 診療部長 (30317151) ; 関根 章博 千葉大学, 大学院医学研究院, 特任教授 (30425631) ; 真下 陽一 千葉大学, 大学院医学研究院, 技術専門職員 (90422253)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2028: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2027: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2025: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2024: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
• Keywords: 遺伝子解析

Outline of Research at the Start

①GWAS解析を行い，従来法で診断不能な症例を選定する．②健常人コントロールとして公開ヒト遺伝子データベースを取得し，加工可能な状態に変換する．③HSCR罹患者と健常人コントロールのアレル頻度をSNPごとに比較し，コントールの信頼区間99％の範囲からの外れ値となるSNPを抽出する．抽出されたSNPをマンハッタンプロットに描出し，関連性の高い遺伝子座を抽出する．抽出された遺伝子座のターゲットシークエンスを行い，原因遺伝子と変異パターンを同定する．④得られた候補遺伝子からHSCR遺伝子診断サポート体制を構築する．⑤遺伝情報と連動したHSCR情報バンクを構築し公開する．