Identification of the gene responsible for transposition of the great arteries

• Project/Area Number: 24K11975
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55030:Cardiovascular surgery-related
• Research Institution: Okayama University
• Principal Investigator: 加藤 源太郎 岡山大学, 大学病院, 助教 (10365744)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 中谷 明弘 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 特任教授 (60301149) ; 山崎 悟 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (70348796) ; 清水 秀二 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (80443498) ; 鈴木 浩之 岡山大学, 大学病院, 医員 (80969204) ; 小谷 恭弘 岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (90534678)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: 先天性心疾患 / 全ゲノム解析 / 完全大血管転位症

Outline of Research at the Start

大血管転位症は、右心室から大動脈が、左心室から肺動脈が起始する先天性心疾患であり、新生児期に動脈スイッチ手術を必要とする。大血管転位症は、円錐動脈幹中隔が直線的に発生することが原因と考えられているが、原因となる遺伝子は未だ同定されておらず、その発症機序は不明である。近年、比較的簡単に全ゲノム解析を行うことが可能になってきており、大血管転位症患者の両親を含めたトリオ解析を行うことにより、大血管転位症の原因となる遺伝子多型を同定し、動物モデルを用いて病態再現性を確認することにより、大血管転位症の発症機序を解明する。