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Genetic involvement of immature cortical astrocytes in developmental epileptic encephalopathy

Research Project

Project/Area Number 24K12277
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 56010:Neurosurgery-related
Research InstitutionDepartment of Clinical Research, National Hospital Organization Nagasaki Medical Center

Principal Investigator

小野 智憲  独立行政法人国立病院機構(長崎医療センター臨床研究センター), 脳神経外科, 脳神経外科医長 (10393456)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 本田 涼子  独立行政法人国立病院機構(長崎医療センター臨床研究センター), 小児科, 医師 (70457555)
伊東 正博  独立行政法人国立病院機構(長崎医療センター臨床研究センター), 臨床検査科, 病理医 (30184691)
三浦 史郎  独立行政法人国立病院機構(長崎医療センター臨床研究センター), 病理診断科, がん中央診療部長・がんゲノム診療部長 (80513316)
宮田 元  秋田県立循環器・脳脊髄センター(研究所), 脳神経病理学研究部, 研究部長 (40291463)
吉田 健司  京都大学, 医学研究科, 助教 (50790557)
遠山 潤  独立行政法人国立病院機構西新潟中央病院(臨床研究部), 統括診療部, 統括診療部長 (30207534)
Project Period (FY) 2024-04-01 – 2029-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2028: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2027: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2025: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
Fiscal Year 2024: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
Keywords発達性てんかん性脳症 / アストロサイト / てんかん外科治療 / 発達脳 / 網羅的遺伝子解析
Outline of Research at the Start

発達性てんかん性脳症を呈する小児てんかん外科治療症例の摘出脳組織を用いて、病理組織診断に加え、アストロサイトやその成熟度に関与するマーカーの免疫組織学的観察を行う。また、網羅的遺伝子解析を行い、関連が示唆されている既知の遺伝子変異の有無やアストロサイト関連の遺伝子発現量などと、組織学的なアストロサイトマーカーの発現程度との関連性について検証する。最終的には「発達性てんかん性脳症を呈する小児てんかんの大脳皮質ではアストロサイト機能が未熟で、そのマーカー発現が欠如、もしくは著しく抑制されており、それは遺伝子レベルで制御されている」という仮説を検証したい。

URL: 

Published: 2024-04-05   Modified: 2024-06-24  

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