遺伝学的アプローチによる脊柱後縦靭帯骨化症に対する治療/予防法の開発

• Project/Area Number: 24K12388
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56020:Orthopedics-related
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: 小池 良直 北海道大学, 医学研究院, 客員研究員 (00992067)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 高畑 雅彦 獨協医科大学, 医学部, 准教授 (40374368) ; 寺尾 知可史 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (60610459)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2025: ¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000); Fiscal Year 2024: ¥260,000 (Direct Cost: ¥200,000、Indirect Cost: ¥60,000)
• Keywords: 脊柱後縦靱帯骨化症

Outline of Research at the Start

申請者らは、脊柱後縦靱帯骨化症(OPLL)に対する世界最大規模の全ゲノム相関解析(GWAS)を行い、14のゲノム上の疾患感受性領域を同定した。さらに、高BMI(肥満)、高骨密度とOPLLに因果関係があることを示した。本研究では、より規模を拡大したGWASを行い、そのデータを最新の遺伝統計解析で扱い、治療法/予防法の開発に繋がる知見を得る。特に肥満に着目し、肥満からOPLLに関与するpathwayを探索する。また、治療/予防介入すべき対象を選別するため、ゲノム情報をもとにOPLLの発症危険度の予測モデルを作成する。さらに、GWASでは同定できない遺伝的要因を全ゲノムシークエンスを用いて探索する。