両側腎細胞癌に対するゲノム解析

• Project/Area Number: 24K12502
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56030:Urology-related
• Research Institution: Akita University
• Principal Investigator: 沼倉 一幸 秋田大学, 医学部附属病院, 講師 (90566415)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 関根 悠哉 秋田大学, 医学部附属病院, 助教 (10974834) ; 小林 瑞貴 秋田大学, 医学部附属病院, 助教 (20838627) ; 桃沢 幸秀 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (40708583)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2024: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
• Keywords: 両側腎癌 / ゲノム解析

Outline of Research at the Start

腎細胞癌(RCC)が両側に発症する患者を経験する。通常、このような多発性の腫瘍には生殖細胞系列DNAの病的バリアントが存在するが、家族性RCCの代表的な遺伝子であるVHL、FLCN、SCSなどに病的バリアントを持つ患者はむしろ少なく、未知の遺伝子の関与が想定される。本研究では、国内の多施設から両側腎細胞癌の症例を収集し、腫瘍および健常部から抽出した体細胞DNAのゲノム解析を行い、両側腎細胞癌の発症に関与するドライバー遺伝子または変異スペクトラムを探索する。候補としてえられた遺伝子に対して発現および機能解析を行い、両側腎細胞癌に対する最適な治療戦略を構築することを目指す。