FH gene mutation status and fumarate hydratase function in diffuse uterine leiomyomatosis

• Project/Area Number: 24K12574
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
• Research Institution: Chiba University
• Principal Investigator: 石川 博士 千葉大学, 大学院医学研究院, 講師 (70553973)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 小林 達也 藤田医科大学, 医療科学部, 准教授 (00645640) ; 甲賀 かをり 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (10396723) ; 後藤 優希 千葉大学, 医学部附属病院, 医員 (80984476)
• Project Period (FY): 2024-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: 子宮筋腫 / フマル酸ヒドラターゼ / びまん性子宮平滑筋腫症 / クエン酸回路

Outline of Research at the Start

びまん性平滑筋腫症（Diffuse uterine leiomyomatosis, DUL）は無数の筋腫が子宮筋を置換する疾患で，患者は重度の過多月経と貧血，難治性不妊に悩み子宮摘出以外に根本的な治療法がない。本研究でDUL筋腫には，TCA回路上のフマル酸ヒドラターゼをコードするFH遺伝子の機能喪失型変異があること，フマル酸ヒドラターゼの機能異常があることを明らかにし，新規治療法開発の基礎的な知見としたい。